بقلم د. أسماء محمد سعد
استشاري اول صحة نفسية وتربية
متلازمة ريت هي اضطراب عصبي نادر يصيب في الغالب الفتيات الصغيرات ويؤدي إلى فقدان المهارات المكتسبة بعد فترة من النمو الطبيعي
تظهر الأعراض عادة بين عمر ستة أشهر وثمانية عشر شهرا
الطفلة التي كانت تنمو بشكل طبيعي تبدأ فجأة بفقدان المهارات الحركية والاجتماعية التي كانت قد اكتسبتها
أسباب متلازمة ريت
يرتبط هذا الاضطراب غالبا بطفرة في الجين المعروف باسم MECP2 الموجود على الكروموسوم إكس
هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين يساهم في تنظيم عمل الجينات الأخرى في الدماغ
عندما يحدث خلل في هذا الجين تتأثر عملية تطور الخلايا العصبية مما يؤدي إلى الأعراض المصاحبة للمتلازمة
أعراض متلازمة ريت
فقدان المهارات المكتسبة مثل القدرة على الكلام أو استخدام اليدين في الأنشطة اليومية
ظهور حركات غير طبيعية في اليدين مثل الفرك المستمر أو الحركات التكرارية
تباطؤ في نمو الرأس مما يؤدي إلى صغر حجم الرأس مقارنة بالعمر الطبيعي
صعوبة في المشي أو فقدان القدرة عليه تماما في بعض الحالات
مشكلات في التنفس مثل التنفس السريع أو التوقف المفاجئ للتنفس أثناء النوم
نوبات صرع في عدد كبير من الحالات
صعوبات في النوم واضطرابات في الجهاز الهضمي
مراحل تطور المرض
تبدأ المرحلة الأولى بتراجع النمو وتظهر فيها أولى علامات الانحدار في المهارات
ثم تأتي المرحلة الثانية والتي يطلق عليها اسم المرحلة السريعة حيث تفقد الطفلة معظم قدراتها المكتسبة
في المرحلة الثالثة يستقر الوضع جزئيا لكن تظهر مشكلات حركية وسلوكية أكثر وضوحا
أما المرحلة الرابعة فتتسم بضعف في العضلات وفقدان القدرة على الحركة تماما في كثير من الأحيان
تشخيص متلازمة ريت
يعتمد التشخيص على ملاحظة الأعراض السريرية التي تظهر على الطفلة
يتم إجراء فحوصات جينية لتأكيد وجود الطفرة في جين MECP2
غالبا ما يتم استبعاد حالات أخرى قبل التأكد من التشخيص النهائي
قد يشمل التشخيص مراجعة التاريخ الطبي وتقييم تطور المهارات العصبية والحركية
الفرق بين متلازمة ريت والتوحد
رغم أن بعض الأعراض تتشابه مثل فقدان التواصل الاجتماعي والحركات التكرارية إلا أن متلازمة ريت تختلف من حيث السبب الجيني وتطور الأعراض
الأطفال المصابون بالتوحد لا يظهرون فقدانا مفاجئا للمهارات بعد اكتسابها كما في متلازمة ريت
الاختلافات الجوهرية في النمط العصبي تجعل من الضروري التفريق بين الحالتين بدقة
علاج متلازمة ريت
لا يوجد علاج نهائي للمتلازمة حتى الآن
لكن يمكن استخدام مجموعة من العلاجات لتخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة
العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد في تحسين القدرة الحركية وتقليل التيبس العضلي
العلاج الوظيفي يساهم في تحسين أداء المهام اليومية
العلاج بالكلام مفيد في بعض الحالات لدعم التواصل غير اللفظي
قد يصف الطبيب أدوية لعلاج نوبات الصرع أو اضطرابات النوم أو القلق
دور الأسرة في التعامل مع متلازمة ريت
الأسرة تلعب دورا محوريا في دعم الطفل ومساعدته على التأقلم مع التحديات
توفير بيئة مستقرة ومليئة بالحب والرعاية يسهم في تحسين الوضع النفسي للطفلة
التواصل مع المختصين والانضمام إلى مجموعات الدعم العائلي مفيد للغاية
التحديات اليومية
يشكل الاعتناء بالطفلة تحديا مستمرا خاصة مع تطور الأعراض
يجب تكييف البيئة المنزلية لتناسب حالتها وتجنب الحوادث
التعامل مع التغذية والحركة والنوم قد يتطلب دعما متخصصا
الأمل والبحث العلمي
رغم عدم توفر علاج نهائي حاليا إلا أن الأبحاث مستمرة لفهم المتلازمة بشكل أفضل
يعمل العلماء على تطوير علاجات جينية وتقنيات جديدة قد تحدث فارقا في المستقبل
كل تقدم في مجال فهم الجينات أو الأعصاب يقربنا من حل لهذه الحالة
متلازمة ريت حالة نادرة ومعقدة تتطلب رعاية شاملة ومستمرة
فهم الأعراض والتعامل معها بطريقة علمية وإنسانية يمكن أن يحسن من حياة المصابات وأسرهن
المجتمع والأنظمة الصحية والتعليمية يجب أن يكون لها دور فعال في دعم هذه الفئة الهشة
